Што е наследување?
Нуклеински киселини, гени и хромозоми
IX одд
Наследството е процес со кој генетските информации се пренесуваат од родител на дете. Ова е причината зошто членовите на истото семејство имаат тенденција да имаат слични карактеристики. Генетското наследство е основен принцип на генетиката и објаснува како се пренесуваат карактеристиките од една генерација на друга.
Генетското наследство се јавува поради генетскиот материјал во форма на ДНК која се пренесува од родителите на нивните потомци. Кога организмите се репродуцираат, сите информации за раст, опстанок и репродукција за следната генерација се наоѓаат во ДНК, пренесена од родителската генерација.
Голем дел од изучувањето и истражувањето за наследството започна со работата на монахот со името на Грегор Мендел. Неговите експерименти и „Законите за наследство“ даваат основи за современата генетика.Во половоата репродукција, генетскиот материјал на двајца родители се комбинира и се пренесува на една личност. Иако потомството добива комбинација на генетски материјал од двајца родители, одредени гени од секој родител ќе доминираат во изразување на различни својства.
GREGOR MENDEL
Грегор Мендел го испитувал генетско наследство во грашокот, зошто кај грашокот? Истражувањата кај растенијата даваат резултати многу бргу, грашокот како едногодишно растение, резултатите за наследување ќе ги даде за една година , што не е случај со животните, наследувањето и истражувањето кај нив трае со генерии за да добоеме одговори на многу прашања поврзани со наследувањето на особините.
Грегор Мендел бил монах и научник и тој обично се нарекува татко на модерната генетика.
Тој извршили серија експерименти следејќи го наследството на голем број карактеристики кај растението грашок. Мендел ја објави својата работа во 1865 година (24 години пред да се употреби зборот „ген“) и значењето на неговото истражување не беше ценето до 1900 година, 16 години по неговата смрт . Во времето кога истражувал зборт ген сеуште не бил познат, тој во своите трудови зборувал за елементи кои учествуваат во наследувањето.
Мендел е прв научник што правилно го разбирал процесот на тоа како карактеристиките се наследуваат од потомството од родителите. Пред Мендел, многу други неточни хипотези се обиделе да објаснат како се пренесувале и карактеристиките од генерација на генерација. Најчеста прифатена теорија била „теоријата на мешање на особините“ која сугерира дека особините на родителите се мешаат заедно, и во потомството е изразена средна особина. Работата на Мендел на растението грашок докажал дека не е така.
MENDEL’S EXPERIMENTS
Мендел извршил серија на експерименти при што прател
7 различни карактеристики на грашокот (на пример, боја на цвет, бојата на семе облик на семе, висина на растение), и секоја ја прател со 2 различни својства (на пр. Виолетова цвет и бели цвеќиња, различна боја на семе пр. жолта и зелена, ниско и виско ратстение, и.т.н).
Тој создал чисти линии за размножување за секоја карактеристика. На пример, една линија на растенија ќе произведува само виолетови цвеќиња, а друга само бела. Потоа преминал кон вкрстување на две различни особини пр.виолетова боја на цвет и бела боја на цвет за да ја види добиената особина на потомството во текот на три генерации. Според неговите согледувања, Мендел открил дека во првата генерација на потомство само една од карактеристиките била изразена (на пр. виолетова боја на цвет). Ова е првата генерација на вкрсување.
Откако ги вкрстил потомците од првата генерација едни со други, Мендел открил дека околу 75% во втората генерација ја наследиле истата особина како и нивните родители (т.е. виолетовите цвеќиња од првата генерација потомство). Останатите 25% изразија втора особина на оригиналните родители (на пр. Бели цвеќиња), особина што се чинеше дека се изгубила во првата генерација на потомство.
МЕНДЕЛОВИ ЗАКЛУЧОЦИ
Следејќи три генерации на вкрстено размножување, Мендел донел три значајни заклучоци во врска со генетското наследство.
Неговиот прв заклучок бил дека секоја одлика се пренесува непроменета на потомството преку „како доминатна особина со посебни т.н. единици на наследување“. Овие единици сега се познати како „алели“.
Што се алели?
Алелот е посебна форма на ген и тие се пренесуваат од родителите на нивните потомци. Секој ген има две алели, еден доминантен алел и еден рецесивен алел, значи според Мендел во првата генерација секогаш се пренесува доминантниот алел. Генетски, варијацијата на карактеристиките, на пр. виолетови цвеќиња или бели цвеќиња, е предизвикано од различни алели. Во повеќето случаи во растителниот и животинскиот свет, поединците имаат по два алели за секој ген; едниот алел е наследен од нивниот татко, а вториот од нивната мајка.
Втор заклучок на Мендел, потомството наследува по еден алел од секој родител за секоја карактеристика. Неговиот трет и последен заклучок беше дека некои алели можеби не се изразуваат кај индивидуа, но сепак може да се пренесат на следната генерација.
За да ги рабереме сите овие изучувања нан Мендел мора да ги објасниме основите на генетиката.
Нуклеински киселини
Нуклеински киселини се природни хемиски соединененија кое се градени од фосфорна киселина, шеќери и мешавина од органски бази (пурини и пиримидини). Нуклеинските киселини се главните молекули на клетката кои носат информации и, насочувајќи го процесот на синтеза на протеини, тие ги одредуваат наследните карактеристики на секое живо суштество. Двата типа на нуклеински киселини се деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и рибонуклеинска киселина (РНК).
ДНК е главниот план за живот и го сочинува генетскиот материјал во сите слободни организми и повеќето вируси.
РНК е генетски материјал на одредени вируси, но се наоѓа и во сите живи клетки, каде што игра важна улога во одредени процеси како што е создавањето на протеини.
Основна структура
 |
| Нуклеотид |
Нуклеинските киселини се полинуклеотиди - т.е. долги верижни молекули составени од низа речиси идентични структури наречени нуклеотиди. Секој нуклеотид се состои од азотна база која содржи азот, поврзана со пентозен (пет јаглероден) шеќер, кој пак е прикачен на фосфатна група.
Секоја нуклеинска киселина содржи четири од пет можни бази кои содржат азот: аденин (A), гванин (G), цитозин (C), тимин (T) и урацил (U). A и G се категоризираат како пурини, а C, T и U колективно се нарекуваат пиримидини. Сите нуклеински киселини ги содржат базите A, C и G; Т, сепак, се наоѓа само во ДНК, додека U се наоѓа во РНК. Пентозниот шеќер во ДНК (2'-деоксирибоза) се разликува од шеќерот во РНК (рибоза) со отсуство на хидроксилна група (—OH) на 2' јаглеродот на шеќерниот прстен. Без приврзана фосфатна група, шеќерот прикачен на една од базите е познат како нуклеозид. Фосфатната група ги поврзува последователните остатоци од шеќер со премостување на 5'-хидроксилната група на еден шеќер до 3'-хидроксилната група на следниот шеќер во синџирот. Овие нуклеозидни врски се нарекуваат фосфодиестерски врски и се исти во РНК и ДНК.
 |
| Пентозни шеќери |
Деоксирибонуклеинска киселина (ДНК)
ДНК, или деоксирибонуклеинска киселина, е наследниот материјал кај луѓето и речиси сите други организми. Скоро секоја клетка во телото на една личност има иста ДНК. Повеќето ДНК се наоѓа во клеточното јадро (каде што се нарекува нуклеарна ДНК), но мала количина на ДНК може да се најде итохондриите (каде што се нарекува митохондријална ДНК или mtDNA). Митохондриите се структури во клетките кои ја претвораат енергијата од храната во форма што клетките можат да ја користат.
Информациите во ДНК се чуваат како код составен од четири хемиски бази: аденин (A), гванин (G), цитозин (C) и тимин (Т). Човечката ДНК се состои од околу 3 милијарди бази, а повеќе од 99 проценти од тие бази се исти кај сите луѓе. Редоследот или редоследот на овие основи ги одредува информациите достапни за градење и одржување на организам, слично на начинот на кој буквите од азбуката се појавуваат во одреден редослед за да формираат зборови и реченици.
ДНК базите се спојуваат една со друга, A со T и C со G, за да формираат единици наречени базни парови. Секоја база е исто така прикачена на молекула на шеќер и молекула на фосфат. Заедно, базата, шеќерот и фосфатот се нарекуваат нуклеотид. Нуклеотидите се наредени во две долги нишки кои формираат спирала наречена двојна спирала. Структурата на двојната спирала е нешто како скала, при што базните парови ги формираат скалите на скалата, а молекулите на шеќер и фосфат ги формираат вертикалните странични делови на скалата.
Важно својство на ДНК е тоа што може да се реплицира или да прави копии од себе. Секоја нишка на ДНК во двојната спирала може да послужи како шема за дуплирање на низата бази. Ова е критично кога клетките се делат бидејќи секоја нова клетка треба да има точна копија од ДНК присутна во старата клетка.
Во 1953 година Џејмс Д. Вотсон и Френсис Х. Крик предложи тродимензионална структура за ДНК заснована на кристалографски податоци со рендгенска снимка со ниска резолуција и на набљудувањето на Ервин Чаргаф дека, во природно настанатата ДНК, количината на Т е еднаква на количината на А, а количината на G е еднаква на количината на C. Вотсон и Крик, кои ја споделија Нобеловата награда во 1962 година за нивните напори, претпоставуваа дека две нишки полинуклеотиди се намотуваат една околу друга, формирајќи двојна спирала.
Репликација на ДНК
Репликацијата на ДНК е процес со кој ДНК на геномот се копира во клетките. Пред да се подели клетката, таа мора прво да го копира (или реплицира) целиот нејзин геном, така што секоја добиена клетка ќерка ќе заврши со свој целосен геном.
Првиот чекор во репликацијата на ДНК е да се „отпакува“ структурата на двојната спирала на молекулата на ДНК.
Ова го врши ензимот наречен хеликаза кој ги раскинува водородните врски. држејќи ги заедно комплементарните бази на ДНК (A со T, C со G).
Одвојувањето на двете единечни нишки на ДНК создава форма „Y“ наречена репликација „вилушка“. Двете одвоени нишки ќе делуваат како шаблони за правење на новите нишки на ДНК.
Една од нишките е ориентирана во насока од 3' до 5' (кон вилушката за репликација), ова е водечката жичка. Другата жичка е ориентирана во насока од 5' до 3' (подалеку од вилушката за репликација), ова е заостанатата жичка. Како резултат на нивните различни ориентации, двете нишки се реплицираат различно.
 |
| Репликација на ДНА |
Резултатот од репликацијата на ДНК се две молекули на ДНК кои се состојат од еден нов и еден стар синџир на нуклеотиди. Ова е причината зошто репликацијата на ДНК е опишана како полуконзервативна, половина од синџирот е дел од оригиналната молекула на ДНК, половина е сосема нова.
По репликацијата, новата ДНК автоматски се навива во двојна спирала.
Рибонуклеинска киселина РНК
РНК, кратенка од рибонуклеинска киселина, сложено соединение со висока молекуларна тежина што функционира во синтезата на клеточните протеини и ја заменува ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) како носител на генетски кодови кај некои вируси. РНК се состои од рибозни нуклеотиди (азотни бази прикачени на рибозен шеќер) поврзани со фосфодиестерски врски, формирајќи нишки со различна должина. Азотни бази во РНК се аденин, гванин, цитозин и урацил, кои го заменуваат тиминот во ДНК.РНК обично е едноверижен биополимер. Меѓутоа, присуството на самокомплементарни секвенци во нишката на РНК доведува до внатрешно верижно спарување на базите и преклопување на рибонуклеотидниот синџир во сложени структурни форми кои се состојат од испакнатини и спирали.
Видови и функции на РНК
Од многуте типови на РНК, трите најпознати и најчесто проучувани се : информациона РНК (мРНК), транспортна РНК (тРНК) и рибозомална РНК (рРНК), кои се присутни во сите организми. Овие и други видови на РНК примарно вршат биохемиски реакции, слични на ензимите. Некои, сепак, имаат и сложени регулаторни функции во клетките. Поради нивната вклученост во многу регулаторни процеси, нивното изобилство и нивните различни функции, РНК играат важна улога и во нормалните клеточни процеси и во болестите.
Генетски код
Низата на нуклеотиди во деоксирибонуклеинската киселина (ДНК) и рибонуклеинската киселина (РНК) која ја одредува амино киселинската секвенца на протеините. Иако линеарната низа на нуклеотиди во ДНК содржи информации за протеинските секвенци, протеините не се направени директно од ДНК. Наместо тоа, од ДНК се синтетизира молекула на информационата РНК (mRNA) и го насочува формирањето на протеинот. РНК е составена од четири нуклеотиди: аденин (A), гванин (G), цитозин (C) и урацил (U).
Три соседни нуклеотиди сочинуваат единица позната како кодон, која шифрира за амино киселина.
На пример, низата AUG е кодон кој ја одредува аминокиселината метионин. Постојат 64 можни кодони, од кои три не кодираат аминокиселини, туку укажуваат на крајот на протеинот.
Останатите 61 кодон ги специфицираат 20-те амино киселини кои ги сочинуваат протеините. Кодонот AUG, покрај кодирањето за метионин, се наоѓа на почетокот на секоја mRNA и го означува почетокот на протеинот. Метионин и триптофан се единствените две аминокиселини кои се кодирани со само еден кодон (AUG и UGG, соодветно).
Останатите 18 амино киселини се кодирани од два до шест кодони. Бидејќи повеќето од 20-те амино киселини се кодирани со повеќе од еден кодон, кодот се нарекува дегенериран.
Старт и стоп кодон
Преводот започнува со кодон за иницијација на синџир или стартен кодон. Почетниот кодон сам по себе не е доволен за да започне процесот.Најчестиот стартен кодон е AUG, кој се чита како метионин или како формалметионин (кај бактериите, митохондриите и пластидите).
Алтернативните почетни кодони во зависност од организмот вклучуваат „GUG“ или „UUG“; овие кодони вообичаено претставуваат валин и леуцин, соодветно, но како почетни кодони тие се преведени како метионин или формалметионин
Трите стоп-кодони имаат имиња: UAG е килибар, UGA е опал (понекогаш се нарекува и умбер), а UAA е окер.
Стоп-кодоните се нарекуваат и „крајни“ или „бесмислени“ кодони. Тие сигнализираат ослободување на зародиш полипептид од рибозомот бидејќи ниту една сродна tRNA нема антикодони комплементарни на овие стоп сигнали, дозволувајќи им на факторот на ослободување да се врзе за рибозомот наместо тоа.
Едукативно видео за структура на ДНК (ПОГЛЕДНЕТЕ ГО ЗАДОЛЖИТЕЛНО)
Што е ген?
Ген, единица на наследни информации што зазема фиксна положба (локус) на хромозомот. Гените ги постигнуваат своите ефекти со насочување на синтезата на протеините.
Гените се состојат од ДНК. Секој хромозом содржи многу гени. Еден ген е основна физичка и функционална единица на наследност. Гените се состојат од ДНК.
Некои гени делуваат како упатства за да се направат молекули наречени протеини. Кај луѓето, гените варираат во големина од неколку стотици бази на ДНК до повеќе од 2 милиони бази. Човечки геноми се проценува дека луѓето имаат помеѓу 20 000 и 25 000 гени.
Секој човек има по два примерока од секој ген, по еден наследен од секој родител. Повеќето гени се исти кај сите луѓе, но мал број гени (помалку од 1 процент од вкупниот број) се малку различни меѓу луѓето.
Алелите се форми на ист ген со мали разлики во нивната низа на ДНК-бази.
Доминантност и рецесивност
Термините доминантни и рецесивни ги опишуваат моделите на наследување на одредени особини. Односно, тие опишуваат колку е веројатно одреден фенотип да помине од родителското потомство.
Полово репродуцираните видови, вклучувајќи луѓе и други животни, имаат по две копии од секој ген. Двете копии, наречени алели, можат да бидат малку различни едни од други. Разликите може да предизвикаат варијации во протеинот што се произведува или може да ја променат протеинската експресија: кога, каде и колку протеини се создаваат. Протеините влијаат на особините, така што варијациите во протеинската активност или изразување може да произведат различни фенотипови.
Доминантниот алел произведува доминантен фенотип кај индивидуи кои имаат една копија од алелот, кој може да потекнува од само еден родител.
За рецесивен алел да произведе рецесивен фенотип, поединецот мора да има две копии, по една од секој родител.
Поединец со еден доминантен и еден рецесивен алел за ген ќе има доминантен фенотип. Тие генерално се сметаат за „носители“ на рецесивниот алел: рецесивниот алел е таму, но рецесивниот фенотип не е.
Ајде да погледнеме типична (т.е. ретка) особина од еден ген:
доминантен алел + доминантен алел = доминантен фенотип
доминантен алел + рецесивен алел = доминантен фенотип
рецесивен алел + рецесивен алел = рецесивен фенотип
Хетерозиготност и хомозиготност
Хетерозиготна и хомозиготна се термини кои се користат во биологијата и генетиката за да покажат дали живо суштество има две исти копии на ген за одредена особина или дали има две различни.
Хомозиготна значи „се однесува на клетка која има два идентични алели за одреден ген на соодветните позиции на хомологните хромозоми“.Хомозиготот е „организам со идентични парови на гени во однос на кој било пар наследни знаци, и затоа се размножува точно за тој карактер“. Со други зборови, тоа е организам кој има две копии од истиот алел за одредена особина. Што значи дека гарантирано ќе ја пренесе таа особина на своите потомци.
Хетерозиготна значи „се однесува на клетка која има два различни алели за одреден ген на соодветните позиции на хомологните хромозоми“.Кога еден организам е хетерозиготен за одредена особина, како таа особина се развива или се изразува зависи од работи како што се дали генот е доминантен или рецесивен, како и од едноставните математички шанси.
Еве неколку примери кои ја илустрираат разликата помеѓу хомозиготни и хетерозиготни.
Ако имате две копии од алелот за руса коса, вие сте хомозиготни за таа особина.
Имајќи една копија од алелот за руса коса и една копија од алелот за кафена коса ве прави хетерозиготни за бојата на косата.
Да се биде хетерозиготен за рецесивна особина како сините очи значи дека имате прилично мали шанси да ја развиете таа особина, но да бидете хомозиготни за тоа значи дека сигурно ќе ја развиете.
Што е хромозом?
ДНК и хистонските протеини се спакувани во структури наречени хромозоми. Во јадрото на секоја клетка, ДНК-молекулот е спакуван во структури слични на конец наречени хромозоми. Секој хромозом е составен од ДНК цврсто обвиткан многу пати околу протеините наречени хистони кои ја поддржуваат неговата структура.
Хромозомите не се видливи во јадрото на клетката - дури ни под микроскоп - кога клетката не се дели, тие се видливи кога клетката е во фаза на делба. Сепак, ДНК што ги прави хромозоми станува поцврсто спакувана за време на делбата на клетките и тогаш е видлива под микроскоп.
Секој хромозом е граден од 2 хроматоди (како што е прикажано горе на сликата) има точка на поврзување наречена центромер, што го дели хромозомот на два дела или „краци“. Кратката крак на хромозомот е означена како „р-крак“. Долгата крак на хромозомот е означена како
„q - крак“. Локацијата на центромот на секој хромозом му дава на хромозомот својата карактеристична форма и може да се користи за да помогне да се опише локацијата на специфични гени.
Вашите хромозоми содржат план за вашето тело - вашите гени. Скоро секоја клетка во човечкото тело содржи копија од овој план, претежно складиран во јадрото на секоја . Хромозомите се долги нишки на хемиска супстанција наречена деоксирибонуклеинска киселина (ДНК).
Колку хромозоми имаат луѓето
Кај луѓето, секоја клетка вообичаено содржи 23 пара хромозоми, за вкупно 46. Дваесет и два од овие парови, наречени автосоми, изгледаат исти и кај мажите и кај жените. 23-от пар, половите хромозоми, се разликуваат меѓу машки и женски. Женките имаат две копии од Х хромозомот, додека машките имаат еден Х и еден Y хромозом.
Спарените хромозоми се нумерираат од 1 до 22 според големината. (Хромозомот број 1 е најголем.) Овие неполови хромозоми се нарекуваат автозоми.
Луѓето обично имаат две копии од секој хромозом. Едната копија ја наследуваат нивната мајка (преку јајце клетката), а другата од нивниот татко (преку сперматозоидот).
Сперматозоидот и јајце клетката содржат по еден збир од 23 хромозоми. Кога сперматозоидот ја оплоди јајце-клетката, присутни се две копии од секој хромозом (и затоа две копии од секој ген), и така се формира ембрион.
Хромозомите што го одредуваат полот на бебето (Х и Y хромозоми) се нарекуваат полови хромозоми. Обично, јајце клетката на мајката придонесува еден X хромозом, а сперматозоидот на таткото обезбедува или X или Y хромозом. Едно лице со ХХ-спарување на половите хромозоми е биолошки женско, додека едно лице со XY спарување е биолошки машко.
ГЕНОТИП
Генотипот е генетска комбинација на две алели. Ако, на пример, кај боја на очи ако некој има кафена боја на очите може едниот алел од генот моси каректеристика за кафеави очи - ке биде претставено со голема буква „Б“ - како доминатен алел но има и еден алел за сина боја на очи - ќе претставено со мала буква „б“ - затоа што овој алел е рецесивен.
Тогаш нивниот генотип би бил „Бб“. Меѓутоа, ако детето примило две алели на кафеаво око, нивниот генотип би бил „ББ“, а дете со две алели на сино-очи „бб“.
Како што беше споменато претходно, алелот за кафеави очи е доминантен над алелот за сини очи, така што детето со генотипот „Бб“, во теорија, би имало кафени очи, наместо сини или мешавина помеѓу двете. Генотипите со две алели кои се исти, т.е. „ББ“ и „бб“, се познати како хомозиготни генотипови ББ или бб, а генотипите со две различни алели се познати како хетерозиготни генотипови Бб или бБ.
ББ се хомозиготни доминатно алели (хомо=исти)
бб се хозиготни рецесивни алели
Бб се хетерозиготни алели (хетеро= различни)
ФЕНОТИП
Физичкиот изглед на генотипот се нарекува фенотип. На пример, децата со генотипови „ББ“ и „Бб“ имаат фенотипови на кафеави очи, додека дете со две алели сини-очи имаат генотипот „бб“ има сини очи и фенотип на сини-очи.
Фенотипот исто така може да биде под влијание на околината и понекогаш одредени алели ќе бидат изразени во некои средини, но не во други. Затоа две лица со ист генотип понекогаш можат да имаат различни фенотипови во кои живеат во различни средини.
Резиме и дефиниции:
Ген - дел од ДНК што содржи генетски материјал за една карактеристика
Алел - посебна форма на ген. Од секој родител се прима по еден алел
Генотип - комбинација на двата алела што се добиваат од родителите на поединецот
Фениотип - физички израз на генот кој е одреден и од генотипот и од околината
Хетерозигот - генотип со две различни алели
Хомозигот - генотип со две исти алели
